Медико-генетическое консультирование

Главным принципом медико-генетического консультирования, исходя из точки зрения медицинской этики и клятвы Гиппократа, является помощь пациенту, пробанду. Даже в случае проведения пренатальной диагностики необходимо рассматривать плод пробанда и учитывать, прежде всего, именно его интересы.

Семье и отдельным ее членам следует предоставлять информацию в простой понятной форме и в объеме, интересующего того, кто консультируется. Если семья о чем-то не спрашивает, то такая информация будет для нее лишней и может привести к нежелательным социальным осложнениям. К вопросам медико-генетического консультирования относятся (среди многих других): «Болезнь летальная?», «Кто виноват?», «Кто из нас носитель мутации?». Врач-генетик для себя должен иметь ответ на все возможные вопросы, но не давать больному тех знаний, которые он не желает иметь.

Расчет риска для членов семей с моногенной патологией отличается от того, который проводится при мультифакториальных болезнях. Прежде в консультации нуждаются семьи, у которых генотипы родителей известны или предполагаются с большой вероятностью.

Если моногенная болезнь встречается среди членов семьи, то есть наследуется, то риск рассчитывается в соответствии с законами Менделя и типа наследования. В таком случае считается, что пенетрантность этой мутации полная, а экспрессивность - достаточная.

Расчет генетического риска может быть значительно сложнее, особенно когда не установлены генотипы родителей и необходимо использование соответствующих математических вычислений, основанных на теории вероятности. Если генотипы родителей известны, на величину риска появления наследственной болезни у ребенка не влияет количество рожденных здоровых детей. Но если генотипы родителей неизвестны, то риск патологии для последующего сына снижается в зависимости от того, сколько предварительно родилось здоровых сыновей при отсутствии в семье больного. Это связано с тем, что рождение у женщины только здоровых сыновей уменьшает вероятность передачи мутантной Х-хромосомы. Особенно трудно установить риск при наличии в семье одного ребенка. При этом необходимо учитывать все возможные ситуации, определять общую вероятность как произведение от умножения априорной вероятности и повторного риска, а затем добавлять полученные величины.

Современные возможности медико-генетического консультирования с использованием результатов ДНК-диагностики, молекулярной цитогенетики и т.п. позволяют значительно точнее установить риск возникновения болезни. Но надо напомнить еще раз: больному можно давать только ту информацию, о которой он спрашивает.

medlibera.ru