5 1 1 1 1 1
Детский церебральный паралич и наследственность

Новое исследование, опубликованное в журнале The BMJ, сообщило о том, что может существовать взаимосвязь между детским церебральным параличом (ДЦП) и семейной историей. Так, дети, рожденные в семьях, где есть люди с заболеванием, находятся в зоне повышенного риска.

Авторы исследования из Норвегии установили, что ДЦП является наиболее распространенной причиной физической инвалидности у детей. Он поражает двоих детей из тысячи. Обычно болезнь выражается в расстройстве движений, связанным с такими симптомами, как неустойчивость, непроизвольные подергивания и ригидность конечностей.

Заболевание у каждого человека проявляется индивидуально. В особо серьезных случаях человек с церебральным параличом не может ходить, имеет интеллектуальную дисфункцию, иногда страдает слепотой, глухотой и эпилепсией.

Полагают, что церебральный паралич происходит вследствие повреждения незрелого мозга, и хотя пренатальные факторы риска, такие как преждевременные роды, двойня или тройня, атипичная внутриматочная беременность, уже идентифицированы, реальные причины болезни до конца не известны.

 Иные научные работы предположили существование связи между семейной историей и ДЦП, но норвежские ученые уверены, что подобный эксперимент трудно смоделировать. Это напрямую обусловливает цель нового исследования – определить риски повторения церебрального паралича у членов семьи для того, чтобы выявить аспекты наследственности.

Для своей работы специалисты использовали данные из Медицинского Центра Регистрации в Норвегии. Они исследовали 2 036 741 людей, рожденных с 1967 по 2002 годы, при этом рождений одного ребенка было 1 991 625, двойни – 45 116.

Также были изучены 1 851 144 ближайших родственников испытуемых, а также 1 699 856 родственников во втором колене и 5 165 968 родственников в третьем колене.

Ученые зафиксировали 3 649 случаев церебрального паралича, то есть 1,8 случаев на каждую тысячу детей. Причем этот коэффициент был выше у двойняшек (5,1 на 1000), чем у обычных детей (1,7 на 1000). У близнецов заболевших детей риск был даже выше; если у одного развивалась данная патология, то у другого вероятность возникновения недуга возрастала в 15 раз.

У семей, имеющих одного больного ребенка, также повышался риск последующих рождений таких детей. Ближайшие родственники имеют вероятность развития ДЦП в 6-9 раз выше, а родственники во втором колене – в 3 раза.

Родители с церебральным параличом в 6,5 раз чаще рождают детей с заболеванием по сравнению со здоровыми людьми. С другой стороны, наблюдается малая степень заболеваемости у родственников в третьем колене.

Установлено также, что увеличенный риск не зависит от пола и сохраняется даже после преждевременных родов (доказанный фактор риска заболевания).

Впрочем, есть некоторые ограничения в исследования. Например, недостаток информации о разных подтипах паралича, поскольку разные его виды различаются между собой. Эксперимент в равной степени не определил постнатальные причины ДЦП.

Замечено, что гораздо меньший процент больных стремится стать родителями по сравнению со здоровыми людьми (11% и 51% соответственно). Вероятно, на них действует социальное отношение к людям с церебральным параличом, а также трудности в установлении взаимоотношений.

Профессор Питер Розенбаум – педиатр и один из авторов работы  говорит, что если больные люди будут иметь больше возможностей для того, чтобы стать биологическими родителями, исследователи расширят свою область изучения взаимосвязи наследственных факторов и болезни.

Также специалисты предполагают, что церебральный паралич включает в себя генетический компонент, от которого зависит повторение заболевания у ближайших родственников. Впрочем, здесь не все так просто, и генетику нельзя однозначно назвать единственным воздействующим на болезнь фактором. Все полученные данные убедительно свидетельствуют о том, что генетическая составляющая является лишь частью широкого спектра причин ДЦП. Остается лишь надеяться, что дальнейшие работы рассмотрят степень генетической восприимчивости к влиянию окружающей среды, равно как и наследственные характеристики.

 

medlibera.ru

Добавить комментарий

Защитный код
Обновить