5 1 1 1 1 1
Эпилептические энцефалопатии

Существуют эписиндромы, при которых задержка начала лечения может привести к катастрофическим последствиям. Это относится к эпилептическим энцефалопатиям (ЭЭ), при которых тяжесть заболевания определяется не столько эпилептическими приступами, сколько постоянными эпилептическими разрядами на ЭЭГ.

 

Эпилептические энцефалопатии (ЭЭ) – это такие формы эпилепсии, при которых приступы (и/или эпилептическая активность на ЭЭГ) приводят к нарушениям познавательных функций и неврологического статуса. Особая форма ЭЭ – бессудорожиый эпистатус, проявляющийся длительными нарушениями поведения от ступора до минимальных изменений и характерными изменениями на ЭЭГ. Необоснованное применение нейролептиков может привести к ухудшению состояния больных.

К ЭЭ относятся:

  • ранняя миоклоническая энцефалопатия (ЭП.) (синдром Айкарди, неонатальная миоклоническая ЭП.);
  • с-м Веста и инфантильные спазмы;
  • с-м Драве (тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества);
  • с-м Леннокса-Гасто;
  • с-м гемиконвульсий-гемиплегии-эпилепсии;
  • злокачественные мигрирующие фокальные судороги младенчества;
  • тяжелые фокальные эпилепсии.

 

Симптомы и синдромы

Синдром Айкарди (Ранняя миоклоническая энцефалопатия, неонатальная миоклоническая энцефалопатия). Дебютирует всегда в раннем неонатальном периоде. Судорожные манифестации могут проявляться: парциальным или фрагментарным мигрирующим миоклонусом; массивными миоклониями; парциальными двигательными приступами; тоническими инфантильными спазмами. В неврологическом статусе – пирамидные симптомы; дистонические позы и движения. Развитие детей имеет тенденцию к замедлению или к остановке развития. Умственное развитие нулевое или крайне низкое, отсутствует фиксация взгляда за перемещающимся объектом. Большинство пациентов из тех, кто выживает, находятся в вегетативном состоянии. При нейровизуализации выявляются очаговые изменения. На ЭЭГ – характерные изменения по типу «гипсаритмии».

Синдром Отахара, или ранняя инфантильная ЭЭ с угнетением-вспышкой (Ohtahara et al, 1976). Дебютирует на первых месяцах жизни. Для данной формы заболевания характерны: задержка психомоторного развития, ранняя смертность, тонические спазмы – положения тела с согнутым вперед туловищем за счет сокращения мышц (до 100-300 в сутки, длительностью приступа до 10 секунд, с интервалом между спазмами до 9-15 секунд, кластер 10-40 приступов). Могут наблюдаться парциальные моторные припадки, гемиконвульсии, альтернирующие тонико-клонические судороги у 30%. Угнетение-вспышка на ЭЭГ. 

Синдром Веста. Самая частая форма среди ранних эпилептических энцефалопатий – до 40% (частота встречаемости 2,9-4,5 на 100 тыс. детей. Диагностические критерии : инфантильные спазмы, отставание в интеллектуальном развитии, гипсаритмия на ЭЭГ. У 75 % детей – двигательные расстройства: геми- и тетрапарезы, нарушение мышечного тонуса, вплоть до атонии. На КТ, МРТ – агенезия мозолистого тела, пахигирия, микроцефалия, атрофия долей головного мозга. Контроль над приступами при инфантильных спазмах может быть достигнут на низких дозах топирамата (3-9 мг/кг/сутки). Применяются препараты вальпроевой кислоты (депакин, конвулекс по 60 мг/кг/сутки), синактен-депо (0,04 мг/кг/сутки). После 1 года и до 7 лет синдром Веста преобразуется в синдром Леннокса-Гасто с характерными изменениями на ЭЭГ в виде диффузной медленной пик-волновой активности билатерально и синхронно частотой 1,5-2,5 Гц.

 

Эпилептические энцефалопатии также могут наблюдаться при ряде заболеваний:

  • эпилептический статус в фазу медленного сна и синдром продолжительных комплексов спайк-медленная волна в фазу медленного сна;
  • с-м Ретта;
  • с-м Ландау-Клеффнера;
  • миоклонический статус при непрогрессирующих ЭП;
  • гемимегалэнцефалия;
  • туберозный склероз;
  • с-м Штурге-Вебера;
  • отдельные с-мы, вызванные хромосомными изменениями;
  • пиридоксиновая зависимость.

 

Синдром Ретта. Генетически обусловленная наследственная ЭП. Частота синдрома – 1:10000-15000. Заболевание носит спорадический характер. Ген, ответственный за синдром Ретта, локализован на хромосоме X в участке Xq28. Для заболевания характерны стереотипные движения («мытьё рук»), формирование микроцефалии, дыхательные расстройства, судороги (тонико-клонические, миоклонические и другие), сколиоз и другие костные деформации, психические и двигательные нарушения.

Лечение с-ма Ретта: диета с большим содержанием жиров (кетогенная), частые кормления через 3-4 часа небольшими порциями, антиконвульсантная терапия (карбамазепин, вальпроат натрия, ламотрижин, кеппра), лечебная физкультура, психологическая помощь.

В ряде случаев можно наблюдать определенную эволюцию различных эпилептических синдромов и форм эпилепсии. Так зачастую с-м Отохара эволюционирует в с-м Веста, с-м Веста – в с-м Леннокса-Гасто, детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) – в юношескую абсансную эпилепсию (ЮАЭ), доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего возраста (ДМЭРВ) – в ювенильную миоклоническую эпилепсию Янца, роландическая – в детскую затылочную эпилепсию.


Лечение эпилептических энцефалопатий

  • Синактен-депо от 0,1 мл до 1 мл/сут, 1-3 курса.
  • Кортикостероиды: Преднизолон 2-10 мг/кг/сутки, Гидрокортизон 1-3 мг/кг/сут, Дексаметазон 0,3-0,5 мг/кг/сут.
  • Вальпроаты 40-100 мг/кг/сут.
  • Вигабатрин 50-100 мг/кг/сут.
  • Пиридоксальфосфат 100-400 мг/кг/сут.

При бессудорожном эпилептическом статусе эффективны вальпроаты и топамакс (3-10 мг/кг/сут).

 

medlibera.ru

 

Добавить комментарий

Защитный код
Обновить